Pourquoi mesure-t-on la nuque du fœtus lors de l’échographie du 1er trimestre ?

La clarté nucale est l’espace se situant à l’arrière de la nuque de l’embryon et sa mesure fait partie des examens incontournables du premier trimestre de grossesse. Nous vous conseillons vivement de lire l’article de May sur l’échographie du 1er trimestre pour plus d’informations.

Pourquoi mesure-t-on la nuque de l’embryon lors de la 1ère échographie ?

La clarté nucale est un espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale, visible entre la 9ème et la 14ème semaine d’aménorrhée. La mesure de la clarté nucale fait partie du dépistage des anomalies chromosomiques, effectué lors du premier trimestre de grossesse. La mesure, associée à d’autres calculs, permet donc le dépistage précoce de la trisomie 21, entre autres.

Attention, la mesure de la clarté nucale seule ne suffit pas à définir le risque d’une anomalie chromosomique. Réalisée au moment de la première échographie, elle constitue seulement un début de déduction – sauf dans le cas où son épaisseur est nettement supérieure à 3mm.

En moyenne, la mesure de la clarté nucale permet d’identifier 75% des bébés atteints de trisomie 21. Une fois l’échographie couplée à la prise de sang, on estime que la fiabilité du dépistage est de 90%.

Comment cette mesure est-elle effectuée ?

La mesure de la clarté nucale a lieu, entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée, lors de l’échographie du 1er trimestre de grossesse. Le/la professionnel.le de santé mesure la taille de cet espace dans des conditions bien déterminées, c’est-à-dire sur une coupe sagittale d’un embryon au repos qui mesure entre 45 et 84mm de longueur tête-fesse (ou longueur crânio-caudale).

Quand faut-il s’inquiéter de la mesure de la clarté nucale ?

Si la clarté nucale est inférieure ou égale à 3mm, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. La clarté nucale est considérée comme normale. Lorsqu’elle est supérieure à 3mm, on parle de clarté nucale épaisse et le risque d’une anomalie chromosomique est alors plus élevé. Pour autant, ce n’est pas le seul élément à prendre en compte mais il permet de révéler bon nombre de cas de trisomie 21.

La mesure de la clarté nucale est réalisée dans le cadre du dépistage combiné du premier trimestre de grossesse qui comprend :

Le dosage de la protéine PAPP-A et de la bêta-hCG libre grâce à une prise de sang : ces marqueurs sériques sont sécrétés par le placenta ou le fœtus et leur taux est mesuré dans le sang de la future maman. Un taux plus bas de protéine PAPP-A et un taux plus élevé de Bêta-HCg que la normale peut être le signe d’une trisomie 21. Cette prise de sang est réalisée entre 8 et 14 SA.

L’âge de la femme enceinte : bien que toute femme enceinte puisse être concernée, le risque d’anomalie chromosomique augmente avec l’âge.

A l’issue de ces examens, le professionnel de santé qui effectue votre suivi vous transmet le résultat sous forme de probabilité ou de facteurs de risque.

Un chiffre vous est alors transmis. S’il est :

Inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête là et vous pouvez continuer vos rendez-vous de suivi habituel de grossesse.

Compris entre 1/1000 et 1/51 : il vous est possible de continuer le dépistage et de réaliser un test complémentaire afin de préciser le risque.

Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique vous est proposé.

Y a-t-il d’autres façons de dépister la trisomie 21 ou d’autres handicaps pendant la grossesse ?

Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, un test complémentaire peut vous être proposé afin de préciser le risque, si votre fourchette de probabilité est située entre 1/1000 et 1/51. Il s’agit du “Test ADN libre circulant de la trisomie 21” – non pris en charge par la Sécurité Sociale.

Concrètement, lors de la grossesse, le placenta libère de l’ADN foetal dans le sang de la mère : les ADN sont alors mêlés. Le test consiste en une analyse sanguine, qui permet de doser les différents fragments d’ADN. Si l’ADN provenant du chromosome 21 est trop élevé, on estime que la probabilité d’une trisomie 21 est suffisante.

Une quinzaine de jours sont nécessaires avant l’obtention des résultats. Lorsque le résultat confirme une probabilité de trisomie élevée, un examen diagnostique est nécessaire. En effet, seul un examen diagnostique peut confirmer ou infirmer la trisomie d’un fœtus.

L’examen consiste en une analyse des chromosomes foetaux, réalisée grâce :

à une amniocentèse : il s’agit du prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique, possible à partir de 15 SA.

ou à une biopsie du trophoblaste : il s’agit du prélèvement de cellules du trophoblaste, le futur placenta, possible à partir de 11 SA.

Ces deux gestes médicaux ont donc pour objectif le recueil de cellules foetales, soit en passant à travers le ventre, soit en passant via le col de l’utérus (transcervical, possible uniquement pour certaines biopsies du trophoblaste). Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille ou d’une pince très fine, toujours sous le contrôle d’une échographie, afin de guider le geste et d’assurer sa précision.

Ces gestes sont le plus souvent réalisés sous anesthésie locale. Bien qu’impressionnants, ils ne sont pas plus douloureux qu’une prise de sang ! On recommande ensuite un repos de 24 heures.

En fonction du résultat, les équipes de professionnels de santé peuvent proposer une poursuite de la grossesse (en prenant soin de révéler les risques potentiels) ou une interruption médicale de la grossesse.

❗ Votre choix vous appartient et sera respecté par les professionnel.le.s de santé qui vous suivent. Cette période peut ne pas être évidente et difficile à gérer. Si vous en ressentez le besoin, n’hésitez pas à en parler à un.e psychologue.

La mesure de la clarté nucale participe au dépistage de la trisomie 21 mais ne suffit pas à établir un diagnostic. Peu importe les suites du dépistage, sachez que vos émotions sont légitimes et que vos choix doivent être entendus et respectés. N’hésitez pas à vous entourer de vos proches et des professionnel.le.s de santé qui vous suivent car le soutien est très important !

Sources :
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-01/depistage_trisomie.pdf
https://www.sante.fr/depister-et-reagir-face-une-anomalie-foetale
https://www.parents.fr/grossesse/suivi-de-grossesse/examens-de-la-grossesse/clarte-nucale-du-foetus-de-quoi-sagit-il-pourquoi-mesurer-son-epaisseur-78275
Clarté nucale : mesure et épaisseur de la clarté nucale – Ooreka
Clarté nucale et trisomie 21- Mesure de la clarté nucale du fœtus – Doctissimo